icon-arrowicon-closeicon-commentsicon-galleryicon-nexticon-previcon-searchicon-totopsoc-commentsoc-fbsoc-gplussoc-inssoc-mailsoc-rsssoc-twittersoc-vibersoc-wupsoc-yt

Kako se otkrivaju genetski poremećaji ploda

Podeli:

Nova tehnologija neinvazivnog fetalnog testiranja, NIFTY, revolucionarno je promenila današnjicu kada su trudnice i plod u pitanju, a detalje ove najnovije metode otkriva naš stručni saradnik
Kristina Agilera, foto: Profimedia
Kristina Agilera, foto: Profimedia

Piše: Profesor dr Aleksandar Ljubić, medicinski direktor, Medigroup sistema

Medicina koja se bavi ispitivanjem i lеčenjem nerođenog deteta, fetalna medicina, napravila je veliki iskorak. Pronađene su i uvedene u svakodnevnu kliničku praksu tehnike koje omogućavaju da se iz majčine krvi izdvoji nasledna osnova koja pripada fetusu. Ovo izdvajanje omogućava da se ispita prisustvo naslednih poremećaja ploda iz fetalne DNK (nasledna osnova ploda). Naime, poznato je da se određen broj dece, čak 3 od 100, rodi sa anomalijama. Ove poremećaje građe ploda u poslednjih nekoliko decenija moguće je otkriti pre rođenja, ultrazvukom  (u novije vreme i drugim imaging tehnikama, na primer magnetnom rezonancom). Skoro trećina ovog broja novorođenčadi ima poremećaje nasledne osnove. Najčešći i u široj javnosti najpoznatiji nasledni poremećaj jeste postojanje viška naslednog materijala na 21. hromozomu, trizomija 21, ili Daunov sindrom.  Dobro je poznata činjenica da se ovaj poremećaj učestalije javlja sa povećanjem starosti majke. Pored toga, česti su poremećaji 13. para (Patau sindrom), ili 18. para hromozoma (Edvardsov sindrom). Po učestalosti su značajni i poremećaji polnih hromozoma (Tarner,  Klinefelter i drugi). Povezanost sa starošću majke dovela je do uspostavljanja skrining sistema, odnosno pregleda velikog broja pacijenata, u cilju izdvajanja onih sa rizikom za postojanje poremećaja, sa preporukom za invazivnu dijagnostiku, to jest Amniocentezu koja podrazumeva uzimanje plodove vode iglom kroz stomak i matericu majke, i analizu nasledne osnove ploda iz ćelija kože bebe nađenih u plodovoj vodi. Potom je uočeno da neki biohemijski markeri u krvi majke mogu ukazivati na prisustvo hromozomopatije (poremećaja nasledne osnove). Ovo se odnosi na beta hCG i PAPPa u prvom tromesečju, dok su u drugom tromesečju značajni beta hCG, alfa feto protein, estriol i neki drugi hormoni poreklom iz posteljice.


Poslednja dostignuća na polju ultrazvučnog ispitivanja ploda ukazala su da neke karakteristike oblika i građe ploda mogu biti povezane sa poremećajem nasleđa. To se odnosi prvenstveno na vratni nabor, prisustvo nosne kosti, širinu bubrežnih čašica, izgled creva i protoke kroz pojedine krvne sudove ploda. Na osnovu navedenih parametara komplikovani matematički algoritmi izračunavaju zajednički rizik za postojanje poremećaja nasledne osnove. U onim slučajevima u kojima je ovaj rizik veći od učestalost komplikacija prenatalnih invazivnih procedura, predlaže se amniocenteza, uzimanje čupica posteljice, ili bebine krvi. Iz ovog materijala izoluje se nasledna osnova ploda i potom analizira.
Invazivne procedure sprovode se već skoro 30 godina i njihov rezultat
umnogome zavisi od ekspertize doktora koji je sprovodi. Ove invazivne metode nose rizik od gubitka trudnoće, koji se kreće od 0,5 do 1odsto. Zbog toga se, tokom  poslednjih dvadeset godina ulažu veliki napori da se omogući analiza bebinog  nasleđa bez tog rizika. Prvi pokušaji bili su usmereni na izdvajanje ćelija ploda iz krvi majke. Ovo su bile veoma složene procedure, imale su mnogo grešaka i bile veoma osetljive.

NEINVAZIVNO TESITARANJE

Nova tehnologija neinvazivnog fetalnog testiranja, NIFTY, revolucionarno je promenila situaciju. Naime, otkriveno je da se iz krvi majke može izolovati slobodna DNK ploda (nasledna osnova van ćelija), koja je mnogo otpornija i prisutna u većoj količini. To je omogućilo razvoj novih pouzdanijih tehnika izdvajanja i genske analize, sa mnogo većom pouzdanošću. U skladu s preporukama međunarodnih ginekoloških udruženja, svim trudnicama trebalo bi da bude ponuđeno testiranje za urođene hromozomske greške. Različite mogućnosti testiranja predstaviće vam vaš ginekolog koji će vam objasniti čemu služe postojeći testovi, šta se njima može utvrditi i kada ih tokom trudnoće možete uraditi. Odluka o prenatalnom testiranju u potpunosti je vaša odluka! Upoznajte se sa svim postojećim mogućnostima  i posavjetujte se o svemu sa svojim ginekologom.
Neinvazivni NIFTY test:
* Test se temelji na poslednjim saznanjima da se u krvi trudnice nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda. Analiza je sprovedena koristeći najnoviju tehnologiju DNK sekvencioniranja, što znači da povišen udeo fetalne DNK za određen hromozom znači prisutnost trizomije.
* Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija.

KOME JE NEINVAZIVNI TEST NIFTY NAMENJEN?

Neinvazivni visoko pouzdan test  NIFTY može da se uradi od 10. nedelje trudnoće nadalje. Test je trenutno pouzdan samo za jednoplodne trudnoće jer se kod lošeg nalaza u višeplodnoj trudnoći ne može odrediti kom plodu on pripada. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne homozomske greške. NIFTY test preporučamo trudnicama koje su pre toga napravile adekvatan ultrazvučni pregled i posavetovale se sa lekarom. Test je prvenstveno namenjen:
•    trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost hromozomskih abnormalnosti
•    trudnicama koje su starije od 35 godina
•    trudnicama koje imaju decu s hromozomskim abnormalnostima
•    trudnicama koje u porodici imaju slučajeve hromozomskih abnormalnosti.

KAKO NAPRAVITI NEINVAZIVAN TEST NIFTY?

Ovaj test u potpunosti sprovodimo u Medigroup bolnici. Osnovne informacije u vezi s tim daće vam ginekolog posle pregleda i savetovanja. Nakon toga sledi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati su gotovi u roku od 14 dana, a protumačiće vam ih ginekolog u Medigroup sistemu kod kojeg ćete se testirati.

ŠTO ĆE REZULTATI TESTA REĆI MENI I MOME LEKARU?

S neinvazivnim visoko pouzdanim  testom NIFTY s više od devedesetdevetpostotnom pouzdanošću odrediće se moguće prisustvo ili odsustvo trizomije hromozoma 21, 18 i 13. Negativan rezultat testa znači da trudnica nosi zdrav plod i da ostali testovi nisu potrebni. Moguć pozitivan rezultat znači da postoji izrazito velika verovatnoća prisutnosti trizomije. Trudnici se u tom slučaju savetuje da napravi dodatan potvrdni invazivni prenatalni test, amniocentezu ili biopsija čupica.

ZAŠTO UČINITI NEINVAZIVAN TEST NIFTY?


Otkrivanje rizika hromozomskih nepravilnosti ploda tokom trudnoće obavlja se putem dabl ili tripl skrining testova, uz analizu ultrazvučnih pokazatelja i starosti majke, takozvanim integrisanim testom. Ovi testovi izdvajaju oko pet odsto trudnica kod kojih se obavlja invazivna procedura, amniocenteza ili biopsija čupica. Kod više od devedeset odsto urađenih invazivnih procedura dobijamo normalan nalaz, to jest bespotreban rizik po plod.
Neinvazivan NIFTY test mnogo je pouzdaniji. On sa preko devedeset devet odsto tačnosti pokazuje stanje ploda, tako da je isključeno nepotrebno izlaganje vaše trudnoće riziku invazivne procedure.
Neinvazivni testovi su sadašnjost i budućnost fetalne medicine, a već sada ih je moguće uraditi u Opštoj bolnici Medigroup.
 
Kristina Agliera: Uvek na oprezu

Nekoliko dana nakon objavljivanja vesti da je verena za svog dugogodišnjeg, osam godina mlađeg dečka Metjua Rutlera početkom ove godine otkriveno je da će pevačica Kristina Agilera postati mama po drugi put. Inače, ona iz prvog braka ima petogodišnjeg sina Maksa. Kristina i  Met već dve godine rade na zajedničkoj prinovi. S obzirom na to da je napunila trideset tri godine, slavna pevačica ništa ne prepušta slučaju, pa se tako podvrgla svim kontrolama ploda u želji da na svet donese zdravo dete.

 

 

 

Pratite Glossy na VIBERU:
http://chats.viber.com/storyserbia
Inicijalizacija u toku...